Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo.
L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età pediatrica, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi.
rare?
Tra le malattie rare, sono definite genetiche quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70 per cento del totale: è proprio sulle malattie
Una corretta diagnosi è la prima ed essenziale tappa del percorso di cura, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per migliorare la vita di quella persona. Purtroppo sono ancora troppi i casi in cui la diagnosi arriva con grave ritardo, anche di molti anni, o addirittura non arriva mai.
Viceversa, una diagnosi tempestiva può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, soprattutto quando sono disponibili terapie o trattamenti che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono efficaci nel contenere o addirittura prevenire i danni della malattia.
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